等位基因(在同源染色体上相同对应位置的基因)

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等位基因（英文名：Allele），又称对偶基因，是指在同源染色体上相同对应位置的基因。对于所有存在序列变异的基因位点，个体会分别从父亲、母亲处各继承一个等位基因。若两份等位基因序列完全一致，该个体在此位点为纯合基因型；若两份等位基因互不相同，则该个体为此位点的杂合基因型。

若同源染色体的相同位点上，存在两种以上的等位基因，便称为复等位基因。等位基因决定生物体的表型，表型即生物呈现出的外在性状，有显性、隐性等性状。等位基因是基因的变异形式，部分基因存在多种不同变体，这类变体坐落于染色体上的同一位置，也就是基因座。人类体细胞的基因都是二倍体，即成对出现，从1～22号染色体，每一号都是2个相同的染色单体，称作“对”。常染色体有22对，其中每对中的1个，即22个来自父亲，另22个来自母亲；性染色体的一对中的X染色体来自母亲，Y染色体来自父亲。

等位基因是遗传多样性的基础，通过突变和重组推动物种进化，并影响疾病易感性（如囊性纤维化由CFTR突变导致）。

定义

每一对染色体中的两条互为同源染色体，同源染色体上相同对应位置的基因称作等位基因，也叫对偶基因。若同源染色体的相同位点上，存在两种以上的等位基因，便称为复等位基因。

构成

人类体细胞的基因为二倍体，染色体以成对形式存在，其中1~22号为常染色体，共22对，每对中各有1条分别来自父亲与母亲，性染色体为1对，X染色体遗传自母亲，Y染色体遗传自父亲。等位基因在姐妹染色单体与非姐妹染色单体间均成立，且同种物种的等位基因序列一致，不同物种间的等位基因存在本质差异。每个完整的染色体由一个着丝点连接2条姐妹染色单体构成，同一染色体的两条单臂对应位置的基因大多序列相同，这类基因被称为相同基因，不属于等位基因，其序列一致性是同种生物遗传物质的固有特征。

变异形式

基因普遍存在变异，若等位基因发生核苷酸序列改变但基因在染色体上的位点不变，变异后的基因仍属于该位点的等位基因，这种相同位点上的核苷酸改变形成的等位基因差异被称为遗传多态性。部分基因存在多种不同变体，这些变体在染色体上对应的同一位置称作基因座，人类作为二倍体生物，每个基因座配有两个分别来自父母双方的等位基因，这一组等位基因构成了特定基因的基因型，其中同一基因座的一对等位基因序列完全一致为纯合基因型，序列存在差异则为杂合基因型，而等位基因最终决定生物体的表型，即生物呈现出的外在性状。

分类

等位基因分显性与隐性两类。倘若生物在某个基因座呈杂合状态，同时携带一个显性等位基因、一个隐性等位基因，生物体只会显现显性性状。等位基因的范畴，也包含不会对基因外在性状造成明显影响的细微脱氧核糖核酸序列差异。

显隐分类

简称显性基因(dominantgene)。控制相对性状中显性性状的等位基因，杂合时所决定的性状得以表现。

简称隐性基因(recessivegene)，又称异基因(allogene)。控制相对性状中隐性性状的等位基因，所决定的性状在相应的杂合体中不能表现、纯合时才能表现。

其他分类

简称中性基因(neutralgene)，表型效应差异很小的基因，所编码的蛋白质几乎具有相同的功能。

某基因座位的几种不同的突变形式，如决定人类的ABO血型的、和基因，烟草的自交不亲和的S基因等。

复等位基因（multiplealleles）是指群体内同一基因位点上存在三个或三个以上的等位基因。对于复等位基因来讲，最简单的就是同一位点上具有三个等位基因的情况。现在就以最简单的三个复等位基因的情况来阐明群体的平衡。现假设群体某一基因位点存在三个等位基因，而且它们在群体中相应的基因频率分别是，且。那么，根据Hardy–Weinberg定律，在随机交配的大群体内，群体的基因频率与基因型频率的关系，可以表示为：

如果，纯合子的基因型频率分别用来表示，即：；杂合子的基因型频率分别用来表示，即；那么，由基因型频率估算相应基因频率的表达式为：

这种关系可以概括为：某一基因的频率是其相应纯合子的频率与含有该基因的全部杂合子频率的\(\boldsymbol{\frac{1}{2}}\)之和。如果群体某一基因位点存在三个以上复等位基因时，这种关系依然适用。

为表型效应差异很小的复等位基因，如编码同工酶的基因等。

是表型效应上相似，功能密切相关，在染色体上紧密邻接的基因。如黑腹果蝇2号染色体上的星眼基因和拟星眼基因等，它们具有顺反位置效应，因而又称为位置拟等位基因(positionpseudoallele)。

同一个基因座位内相同位点上的等位基因，其突变型基因不能通过重组产生野生型基因。

为同一个基因座位内不同位点上的一系列等位基因，其突变基因，可以通过重组得到正常功能的重组体。

生物学意义

等位基因是遗传多样性的基础，通过突变和重组推动物种进化，并影响疾病易感性（如囊性纤维化由CFTR突变导致）。

基因与等位基因的相互影响

大多数标准的遗传可能性估计值都假设多种易感基因以简单的加法施加影响。但是，我们已经知道，一些基因影响取决于基因的特殊组合（术语：异位显性，epistasis）或等位基因的特殊组合（术语：显性）的相互作用。一开始，异位显性的概念被用于描述一种掩蔽效应，即同一位置的等位基因阻止另一个位置的基因发挥功效。但是，最近，人们对协同作用（潜在）的相互作用至少有了同样多的兴趣。

这一概念本质上是生物学的，但人们必须通过统计学来检测。原则上，人们可以运用双生子研究，但生物学研究真的需要基于细胞方式的特殊基因识别。有记录的等位基因的例子是孟德尔病（镰状细胞贫血症），但这类疾病更像多因子病，因为有更多的基因参与其中。但是，人们有大量的统计学障碍需要克服，因为交互作用会产生很大影响。改变会很容易地造成人为的相互影响，但也可能隐藏真正的相互影响。我们对生物学角度的基因间相互影响的了解仍然很原始，但这仍十分重要，因为这涉及基因是如何工作的。

定义

构成

变异形式

分类

显隐分类

其他分类

生物学意义

基因与等位基因的相互影响

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