先天性耳聋(出生即存在的耳聋)

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先天性耳聋（英文名：congenital deafness），是指出生即存在的耳聋，可分为遗传性和非遗传性两大类，根据病理类型又可分为传导性、感音神经性和混合性三类。

先天性耳聋的病因有遗传因素、药物中毒、疾病损害、分娩过程中产生的损伤几个方面。其中，遗传性因素包含家族耳聋史、近亲婚配、胎儿耳组织发育畸形；药物中毒包括孕期母体使用庆大霉素、奎宁等耳毒性药物或接受深度麻醉；疾病损害涵盖父母性病、孕早期患有风疹与刚地弓形虫感染等；分娩过程中产生的损伤是指分娩时产钳使用不当，损伤孩子的听觉器官。

先天性耳聋通过询问病史、全身及耳部查体、听力学、影像学和基因检查等明确诊断。治疗遵循早期发现、早期诊治的原则，根据病因选择适当药物或人工耳蜗植入等，对中耳畸形导致的传导性耳聋可行听力重建手术，并长期进行听觉与言语康复训练，以最大限度恢复听力及言语能力。

分型

先天性耳聋可分为遗传性和非遗传性两大类，根据病理类型又可分为传导性、感音神经性和混合性三类。

病因

遗传性因素

父母有先天性耳聋，孩子易患此病，但并非所生子女全是耳聋；其次，近亲结婚也可造成先天性耳聋。此外，胎儿耳组织发育有畸形者，也会造成先天性耳聋，但可以通过手术矫正，恢复听力。

药物中毒

孕期母亲使用了如庆大霉素、奎宁等耳毒性药物，药物可通过胎盘进入胎儿的体内，导致胎儿第七颅神经中毒而引发耳聋。母亲在孕期若受过深度麻醉的，也会造成胎儿听力损害。

疾病损害

父母一方若患有性病，如淋病、梅毒等，可诱发孩子先天性耳聋。母亲在妊娠3个月内患有风疹、刚地弓形虫感染等，病毒可经胎盘而对胎儿构成威胁，引起内耳发育畸形，导致耳聋。新生儿出生时体重小于1500克、患高胆红素血症、产时严重窒息、患有化脓性脑膜炎等均可能导致耳聋。

分娩过程

母亲在分娩的时候，产钳使用不当会损伤孩子的听觉器官。

临床表现

先天性耳聋表现为出生时或出生后不久，就已存在的听力障碍。

检查及诊断

检查

现病史采集

发病情况：发病情况对病因分析有重要意义，应详细了解患者是缓慢起病还是急性起病。

发病诱因：询问患儿家属是否有遗传因素或母体妊娠分娩过程中是否有异常等。

主要症状：询问患儿家属听力下降侧别，是单侧耳还是双侧耳。听力损失的程度，日常交流是否受到影响等。

伴随症状：是否有其他伴随症状，如是否伴有心脏、肾脏、神经系统、颅面及骨骼系统、代谢内分泌系统等组织、器官畸形或系统的病变。

病情演变：如果病情加重了，则需要了解首次出现症状的时间，以及目前主要不适主诉。

诊疗情况：了解患儿曾在何处就诊过，做过何种检查，结果如何，有无服药，治疗后有无病情变化。

一般情况：了解患儿精神、体力、饮食、大小便及体重变化等情况。

既往史和个人史采集

有无耳聋家族史；有无噪声接触史。

有无药物服用史及过敏史；有无手术史；有无外伤、感染史。

查体

一般情况：检查患者的体温、脉搏、呼吸、血压，注意观察患者的全身发育和营养情况。

其他查体：先天性耳聋是指出生时或出生后不久即出现的一类听力障碍，由遗传因素或母体妊娠分娩过程中异常导致的，分为遗传性和非遗传性两大类。非遗传性先天性耳聋指患儿在胚胎发育期、围生期或分娩期受到感染、中毒或外伤等引发的疾病。遗传性先天性耳聋伴有其他器官或系统的异常，如：皮肤异常角化、色素异常缺失或过度沉着；眼睛视网膜的色素沉着、高度近视、斜视、夜盲等；颅面部畸形、脊柱四肢、手指、足趾的异常等发育畸形；患者或其家族中有人表现出心脏的异常、泌尿系统的异常或甲状腺的异常肿大等。临床上较为常见的常染色体显性遗传综合征型耳聋有Mondini畸形（骨及膜迷路的各种畸形）、Waardenburg综合征和Treacher-Collins综合征等。较常见的常染色体隐性遗传综合征型耳聋包括Usher综合征（耳聋视网膜色素变性综合征）、Pendred综合征（先天性甲状腺肿耳聋综合征）和Jervell-Lange-Nielsen综合征（耳聋、心电图Q-T间期延长综合征）等。

辅助检查

听性脑干反应：检测声诱发的脑干生物电反应，由潜伏期在10毫秒以内的7个正波组成。

耳声发射检查：由于感音神经性聋的病变部位可以是内耳毛细胞，也可以是听神经及听觉中枢。耳声发射检查可以确定感音神经性聋的病变部位是否为耳蜗毛细胞。如果大部分频率的耳声发射幅值均明显降低或无法引出，则表明患者的耳蜗毛细胞功能障碍。如果耳声发射幅值正常，则表明感音神经性聋的病变部位为听神经及听觉中枢。

言语功能测试：言语功能测试可以反映患儿听力下降对日常言语交流的影响。对于区别感音神经性聋与听神经病有诊断意义。

影像学检查：颞骨CT、颅脑MRI等。CT检查对骨质结构的分辨率较高，可直观地体现耳部的骨性结构，包括外耳道、听小骨、鼓室、骨迷路等结构，但CT检查对内耳的细节和神经发育情况缺乏详细的显示；MRI检查操作简便、无创伤、具备高组织分辨率、多平面成像等显著优势，且对于内耳的细节和神经发育情况有较详细的显现，可有效弥补CT检查的不足之处，二者联用可以对先天性耳聋有较好的诊断效果。5.基因检测目前临床上广泛开展的耳聋基因诊断有GJB2（DFNB1、DFNA3），GJB3，SLC26A4（DFNB4），线粒体12SrRNA基因A1555G或C1494T基因15个突变位点检测。

诊断

在系统收集患者病史、个人史、家族史的基础上，进行临床全面体检与听力学检查，必要的影像学、血液学、免疫学、遗传学等方面的实验室检测，可为确诊先天性耳聋的病因与类型提供科学依据。

治疗

干预与治疗一般原则是早期发现、早期诊治。恢复或部分恢复已丧失的听力，尽量保存并利用残余的听力。部分由先天性中耳畸形导致的传导性耳聋可手术矫治。而对先天性感音神经性聋，目前尚无有效药物或手术矫治方法。有残余听力者，可根据具体情况，尽早佩戴适当的助听器。有适应证者，可选择植入式助听器，并尽早进行听力言语康复训练。具体治疗介绍如下。

药物治疗：发病初期及时正确用药是治疗成功的关键。首先应根据耳聋的病因与类型选择适当药物。例如，对已在分子水平查明遗传缺陷的遗传性耳聋可探索相应的基因疗法，对病毒或细菌感染致聋的患儿早期可试用抗病毒、抗细菌药物，临床较常用的辅助治聋药物有血管扩张剂、降低血液黏稠度和血栓溶解药物、神经营养药物及能量制剂等，可酌情选用。

助听器选配及人工中耳植入：助听器和人工中耳均是一种提高声音强度的装置，需要经过耳科医师或听力学家详细检查后才能正确选用，是提高先天性耳聋患者听觉的重要干预工具。助听器主要由微型传音器、放大器、耳机、耳模和电源等组成。人工中耳主要由麦克风、放大器、语音处理器、信号传输线路及输出传感器等组成。

人工耳蜗植入：作为先天性感音神经性聋的主要干预手段之一，主要针对高功率助听器无效，耳内无活动性病变，影像学检查排除内耳严重畸形、听神经缺如的患者。该装置主要由体外装置（方向性麦克风、言语信号处理器和传送器）和体内装置（接收器、解码器和刺激电极）两部分组成。

听觉言语训练：听觉训练（auditorytraining）是在借助助听器利用残余听力或人工耳蜗植入重建听力的基础上，通过长期有计划的声响刺激，逐步培养患儿聆听习惯，提高听觉察觉、听觉注意、听觉定位及识别、记忆等方面能力。言语训练（speechtraining）是依据听觉、视觉和触觉等互补功能，借助适当的仪器（音频指示器、言语仪等），以科学的方法训练发声、读唇，进而理解并积累词汇，掌握语法规则，灵活准确地表达思想感情。

手术干预：一些由中耳畸形导致的传导性耳聋，可根据病因、病变的部位、性质及范围进行相应的听力重建手术。

预防

广泛开展遗传学咨询，大力宣传优生优育。应用生物芯片、蛋白质组学等现代科学技术，完善耳聋基因检测与筛查，开展遗传性耳聋的产前诊断，有可能降低其发病率。

加强孕期、产期的妇幼保健，积极防治妊娠期疾病，减少产伤发生；对出生后婴幼儿行测听筛选，对听力障碍者进行早期预警与防治。

积极防治传染病和营养缺乏疾病，尽量减少与强噪声等有害物理因素及化学物质接触，抵制烟酒嗜好，锻炼身体，保证身心健康。增加机体对致聋因素的抵抗能力。

尽量避免使用可能损害听力的药物，必须使用时应严格掌握其适应证，并力求用药小剂量、短疗程，同时加强用药期间的听力监测，一旦出现听力受损征兆立即停药并积极治疗。

分型

病因

临床表现

检查及诊断

检查

诊断

治疗

预防

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